近日，中国农业科学院北方农牧业技术创新中心李孟华教授在国际知名学术期刊《自然·遗传》（Nature Genetics）发表论文《绵羊T2T基因组组装鉴定与毛用性状相关的变异》（Telomere-to-telomere sheep genome assembly identifies variants associated with wool fineness），首次完成了中国著名高繁殖力品种——湖羊（HU3095）的端粒到端粒无间隙基因组组装（T2T-sheep1.0）。

用于HiFi和ONT测序的湖羊个体HU3095

湖羊是中国特有的绵羊品种，是内蒙古宝贵的畜禽遗传资源。其参考基因组高质量组装对于研究品种进化历史、迁徙、遗传多样性以及特定性状相关的因果突变具有至关重要的意义。由于反刍动物（包括绵羊）存在大规模串联重复序列区域（例如端粒、端着丝粒，Y染色体），这些区域在现有的绵羊基因组上往往缺失或未解析。目前所有已报道的绵羊基因组中均存在数百到数千个未填补的“空白”区域，限制了对绵羊基因组完整性的深入研究。绵羊端粒到端粒（T2T）基因组的组装有助于解决此类难题。

T2T-sheep1.0与Ramb_v3.0的比较

李孟华教授表示，该项研究以内蒙古地方羊为内容来源，在揭示反刍动物基因组中高度复杂且难以解析的重复区域方面取得了重要突破，将显著提升基因组研究的准确性和完整性，为下一步绵羊的功能组学研究提供了坚实基础。研究有助于推动优异地方种质资源复壮，优化自有优良品种育种进程并促进品种改良，提升优异种质利用率和自有优良品种覆盖率；有益于缓解地方羊种质资源衰退，有助于解决内蒙古地方羊种质资源精准鉴定和基因挖掘工作滞后等问题，具有广泛的应用前景。

李孟华教授团队在Nature Genetics、Nature Communications、Current Biology、Genome Research、Molecular Biology and Evolution、SCIENCE CHINA Life Sciences等国际知名期刊发表了多篇关于内蒙古羊种质资源、基因组研究的文章，相关研究为系统厘清自治区羊种质资源现状和特征、制定内蒙古羊种质资源管理制度、构建相应技术体系奠定了基础。

该成果隶属于中国农业科学院北方农牧业技术创新中心“内蒙古地方羊遗传资源鉴定和种质创新”项目，由中国农业大学牵头，联合中国农业科学院草原研究所、内蒙古农业大学等单位共同实施，项目获得自治区科技厅550万元科研专项资金支持。

来源｜自治区科技厅基础研究与科研条件处